Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedir?
Trizomi 18, tıp literatüründe Edwards Sendromu olarak da bilinen, genetik bir kromozom anomalisidir. Normalde her insanda 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunurken, Trizomi 18'de 18. kromozomdan iki yerine üç kopya bulunur. Bu durum, toplam kromozom sayısının 47'ye ulaşmasına neden olur ve fetüsün gelişimini ciddi şekilde etkileyen yapısal ve işlevsel bozukluklara yol açar.
Nedenleri Nelerdir?
Trizomi 18'in temel nedeni, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen genetik bir hatadır. Bu hata genellikle mayoz bölünme sırasında kromozomların düzgün bir şekilde ayrılamaması (nondisjunction) sonucu oluşur. Bu durum, yumurta veya sperm hücresinde fazladan bir 18. kromozom kopyasının bulunmasına ve döllenme sonrası zigotun trizomik olmasına yol açar.
- İleri Anne Yaşı: Annenin yaşının ilerlemesi, Trizomi 18 riskini artıran en önemli faktörlerden biridir.
- Mozaik Trizomi 18: Daha nadir görülen bu formda, vücudun bazı hücrelerinde fazladan 18. kromozom bulunurken, diğer hücreler normal kromozom yapısına sahiptir.
- Translokasyon: Çok nadir durumlarda, 18. kromozomun fazladan bir parçası başka bir kromozoma bağlanmış olabilir.
Belirtileri Nelerdir?
Edwards Sendromu, çoklu organ sistemlerini etkileyen çeşitli fiziksel ve gelişimsel belirtilerle karakterizedir. Belirtilerin şiddeti bireyden bireye değişebilir.
- Fiziksel Özellikler: Düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği, mikrosefali (küçük baş), küçük çene ve ağız, düşük kulaklar, yumruk şeklinde kapanan ve üst üste binen parmaklar gibi el ve ayak anormallikleri sıkça görülür.
- Organ Anomalileri: Kalp kusurları (vakaların yaklaşık %90'ında görülür ve erken ölümün ana nedenlerinden biridir), böbrek anomalileri, sindirim sistemi sorunları, yarık damak/dudak ve diğer iç organ bozuklukları yaygındır.
- Gelişimsel Gerilik: Ciddi zihinsel ve psikomotor gelişim gerilikleri gözlemlenir.
- Beslenme Sorunları: Emme ve yutma güçlükleri nedeniyle beslenme sorunları yaşanabilir.
Tanı ve Yaşam Süresi
Trizomi 18 tanısı, gebelik sırasında prenatal testlerle (ultrason, ikili/üçlü tarama testleri, amniyosentez, koryon villus örneklemesi) veya doğum sonrası karyotip analizi ile konulabilir.
Edwards Sendromu, yaşam süresi açısından oldukça sınırlayıcı bir durumdur. Canlı doğan bebeklerin büyük çoğunluğu yaşamın ilk haftaları veya ayları içinde hayatını kaybeder; yaklaşık %90'ı bir yıl içinde vefat eder. Hayatta kalan az sayıdaki bireyde ise ağır gelişimsel gerilik ve ciddi sağlık sorunları görülür. Kız bebeklerin erkek bebeklere göre biraz daha uzun yaşama eğiliminde olduğu belirtilmiştir.
Tedavisi Var mıdır?
Trizomi 18'in kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi, semptomları yönetmeye ve bebeğin yaşam kalitesini artırmaya yönelik destekleyici bakımı içerir. Bu, beslenme tüpleri, fizik tedavi ve bazı doğumsal kusurların (örneğin kalp defektleri) cerrahi olarak düzeltilmesi gibi müdahaleleri kapsayabilir. Ailelere genetik danışmanlık verilmesi önemlidir.