Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir?
Trizomi 13, tıp literatüründe Patau Sendromu olarak da bilinen, insan vücudundaki hücrelerde normalde iki adet bulunan 13. kromozomun üç kopya halinde bulunmasıyla ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluktur. Her hücre, normalde ebeveynlerden alınan 23 çift kromozomdan oluşurken, Trizomi 13 durumunda 13. kromozom iki değil, üç tanedir. Bu durum, bebeğin normal gelişimini olumsuz etkileyerek ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
Nedenleri ve Oluşumu
Trizomi 13, genellikle kalıtsal bir hastalık değildir; sperm ve yumurta hücrelerinin oluşumu sırasında veya döllenme anında meydana gelen rastgele bir hücre bölünmesi hatasından kaynaklanır. Bu genetik hatanın kesin nedenleri tam olarak bilinmese de, anne yaşının ilerlemesiyle Trizomi 13 riskinin arttığı gözlemlenmiştir. Vakaların yaklaşık %20'sinde, 13. kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma bağlanması (translokasyon) şeklinde de görülebilir.
Belirtileri Nelerdir?
Patau Sendromu, bebeklerde çok sayıda ve ağır doğumsal anomaliye neden olur. Belirtiler kişiden kişiye değişmekle birlikte, genellikle yaşamı tehdit edici düzeydedir.
- Fiziksel Anomaliler: Yarık dudak veya damak, fazla el veya ayak parmağı (polidaktili), küçük baş (mikrosefali) ve küçük çene, düşük kas tonusu (hipotoni), göz anomalileri (küçük, birbirine yakın veya az gelişmiş gözler), kulakların başın alt kısmında oluşumu, kol ve bacaklarda gelişim yavaşlığı.
- İç Organ Anomalileri: Kalp kusurları, beyin ve yüz anomalileri (holoprozensefali gibi), böbrek ve sindirim sistemi anormallikleri (omfalosel gibi), ürogenital sistem anomalileri.
- Gelişimsel Sorunlar: Şiddetli zihinsel ve motor gelişim geriliği, öğrenme zorlukları.
Tanı ve Teşhis
Trizomi 13 teşhisi genellikle hamilelik döneminde konulur.
- Tarama Testleri: Gebelikte yapılan ultrason taramaları ve kan testleri (ilk üç aylık tarama testleri, NIPT) riski gösterebilir.
- Kesin Tanı: Şüphe durumunda, kesin tanı için invaziv prenatal testler önerilir. Bunlar arasında koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez bulunur. Bu yöntemlerle 13. kromozomun fazladan kopyası olup olmadığı kesin olarak anlaşılır.
Prognoz ve Tedavi
Trizomi 13'ün prognozu oldukça kötüdür. Etkilenen bebeklerin büyük bir kısmı anne karnında veya doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybeder. Canlı doğan bebeklerin yaklaşık %80'i ilk yılını tamamlayamaz ve sadece küçük bir kısmı ilk altı ayı veya bir yılı aşabilir. Yaşamını sürdüren bebeklerde ise ciddi zihinsel gerilik ve nöbetler gibi sağlık sorunları devam eder.
Trizomi 13'ün bilinen bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomların hafifletilmesine ve bebeğin yaşam kalitesini artırmaya yönelik destekleyici bakımı içerir. Bu, özel eğitim desteği, semptomları azaltan ilaçlar, fizik tedavi ve bazı fiziksel anomalileri düzeltmek için cerrahi müdahaleleri kapsayabilir.