Rett Sendromu Nedir?
Rett sendromu, X kromozomunda bulunan MECP2 (Metil-CpG Bağlayıcı Protein 2) genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan, ilerleyici bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu durum, çoğunlukla kız çocuklarını etkiler ve nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer alır. Sendrom, genellikle doğumdan sonraki ilk 6 ila 18 ay boyunca normal bir gelişim döneminin ardından motor, dil ve sosyal becerilerde belirgin gerilemelerle kendini gösterir.
Nedenleri ve Genetik Temeli
Rett sendromunun temel nedeni, X kromozomu üzerindeki MECP2 genindeki mutasyonlardır. Bu mutasyonlar genellikle spontane (kendiliğinden) meydana gelir ve çoğu vaka kalıtsal değildir, yani ebeveynlerden geçmez. Kız çocuklarında iki X kromozomu bulunduğundan, mutasyonlu genin etkileri diğer sağlıklı X kromozomu tarafından bir miktar telafi edilebilir. Ancak erkek çocuklarında tek bir X kromozomu olduğu için, MECP2 genindeki mutasyonlar çok daha ciddi sonuçlara yol açar ve çoğu erkek bebek doğumdan kısa bir süre sonra yaşamını yitirir.
Belirtileri ve Gelişim Evreleri
Rett sendromunun belirtileri zaman içinde değişebilir ve genellikle dört evrede incelenir:
- Evre I (Erken Başlangıç): Genellikle 6-18 ay arasında başlar. Gecikmiş emekleme, oturma, oyuncaklara ilgi kaybı ve göz temasında azalma gibi belirsiz belirtiler görülebilir.
- Evre II (Hızlı Bozulma): Genellikle 1-4 yaşları arasında görülür. Daha önce kazanılan el becerileri, konuşma ve motor yeteneklerinde belirgin bir gerileme yaşanır. Amaçlı el kullanımı kaybolur ve tekrarlayıcı el hareketleri (el sıkma, ovuşturma gibi) ortaya çıkar. Baş büyüme hızı yavaşlar ve mikrosefali (küçük kafa) görülebilir.
- Evre III (Plato): 2-10 yaşları arasında veya daha uzun sürebilir. Belirtiler stabilize olabilir, ancak solunum düzensizlikleri (hiperventilasyon, nefes tutma), nöbetler, diş gıcırdatma ve uyku sorunları yaygındır. Sosyal etkileşimde kısmi düzelmeler görülebilir.
- Evre IV (Geç Motor Bozulma): Genellikle 10 yaşından sonra başlar. Motor kapasite azalırken, anlama ve iletişim becerilerinde belirgin bir gerileme olmaz. Skolyoz (omurga eğriliği) ve kas sertliği gibi fiziksel sorunlar ilerleyebilir, bazı bireyler tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir.
Diğer yaygın belirtiler arasında denge ve koordinasyon eksikliği, çiğneme ve yutma sorunları, kabızlık ve panik ataklar yer alır.
Tanı ve Tedavi
Rett sendromu tanısı, çocuğun gelişimsel belirtilerinin gözlemlenmesi ve MECP2 genindeki mutasyonun varlığını doğrulamak için yapılan genetik testlerle konulur. Kan testi ile genetik tarama yapılabilir.
Rett sendromunun bilinen kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye yönelik çeşitli tedavi ve destek yöntemleri uygulanır. Bu tedaviler şunları içerebilir:
- Fizik Tedavi: Motor becerileri ve hareketliliği desteklemek için.
- Konuşma Terapisi: İletişim becerilerini geliştirmeye yardımcı olmak için.
- Mesleki Terapi: Günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığı artırmak için.
- İlaç Tedavisi: Nöbetleri, uyku sorunlarını, kas sertliğini ve gastrointestinal problemleri yönetmek için. Yakın zamanda Trofinetide (Daybue) gibi yeni ilaçlar da tedavi seçenekleri arasına girmiştir.
- Özel Diyetler: Beslenme sorunlarını gidermek için.
Rett sendromlu bireylerin yaşam süresi, hastalığın ilerleme hızı ve uygulanan tedaviye bağlı olarak kişiden kişiye değişmekle birlikte, 40 ila 50 yıla kadar yaşayabildikleri belirtilmektedir.