SMA Nedir?
Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin ilerleyici kaybıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Bu hastalık, istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyerek kaslarda zayıflama, erime (atrofi) ve hareket kabiliyetinde ciddi azalmaya neden olur. SMA'lı bireylerde görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik genellikle normaldir.
SMA Neden Olur?
SMA hastalığının temel nedeni, 'hayatta kalma motor nöron 1' (SMN1) adı verilen gendeki mutasyon veya eksikliktir. Bu gen, motor sinir hücrelerinin hayatta kalması için gerekli olan SMN proteininin üretiminden sorumludur. SMN1 geninin işlevini yitirmesi sonucu yeterli SMN proteini üretilemez ve motor sinir hücreleri zamanla işlevini kaybederek kas kaybına yol açar. SMA, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir; yani bir bireyin SMA hastası olması için hem anneden hem de babadan kusurlu SMN1 genini alması gerekir. Her 40 kişiden biri SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısı olabilir.
SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine göre farklılık gösterir. En çok etkilenen kaslar genellikle omuzlar, kalçalar, uyluklar ve sırtın üst kısmı gibi vücudun merkezine yakın olanlardır. Yaygın belirtiler şunlardır:
- Kas güçsüzlüğü ve kaslarda erime (atrofi)
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Emme ve yutma güçlüğü
- Solunum problemleri ve zayıf öksürük refleksi
- Hareketlerde yavaşlama veya hareket edememe
- Reflekslerde azalma veya kaybolma (arefleksi)
- Omurga eğriliği (skolyoz)
- Titreme (özellikle parmaklarda)
- Gelişimsel gecikmeler (oturma, yürüme gibi motor becerilerde)
SMA Türleri Nelerdir?
SMA hastalığı, belirtilerin başlangıç yaşına ve hastalığın şiddetine göre beş farklı türe ayrılır:
- SMA Tip 0: En erken ortaya çıkan ve en ciddi formdur. Doğumdan hemen sonra başlayan belirtilerle seyreder ve genellikle yaşamın ilk aylarında solunum yetmezliği nedeniyle ölümcül olabilir.
- SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Genellikle yaşamın ilk 6 ayı içinde ortaya çıkar. Bebekler başlarını dik tutamaz, desteksiz oturamaz ve ciddi solunum ve beslenme güçlükleri yaşarlar.
- SMA Tip 2 (Dubowitz Hastalığı): Genellikle 6 ila 18 aylık bebeklerde görülür. Bu çocuklar desteksiz oturabilir ancak ayakta durmakta veya yürümekte zorlanırlar. Hastalığın ilerlemesi Tip 1'e göre daha yavaştır.
- SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Genellikle 18 aydan sonra veya çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalar bağımsız yürüyebilir ancak zamanla kas güçsüzlüğü artabilir ve yürüme yeteneğini kaybedebilirler.
- SMA Tip 4 (Yetişkin Başlangıçlı SMA): En hafif formdur ve genellikle 21 yaşından sonra ortaya çıkar. Belirtiler yavaş ilerler ve çoğu kişi yaşam boyu hareket yeteneklerini koruyabilir.
SMA Tanısı ve Tedavisi
SMA tanısı, genellikle genetik testlerle konulur. SMN1 genindeki mutasyonların analizi, hastalığın veya taşıyıcılığın tespit edilmesini sağlar. Erken teşhis, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada ve yaşam kalitesini artırmada büyük önem taşır.
SMA için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, hastalığın semptomlarını yönetmeye, ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Bu yöntemler şunları içerir:
- Gen Tedavisi: Eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini düzeltmeyi veya yerine koymayı amaçlar.
- İlaç Tedavileri: SMN protein üretimini artıran ilaçlar (örneğin, Nusinersen sodyum ve Risdiplam) kullanılır.
- Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Kas gücünü korumak, eklem hareket açıklığını sürdürmek ve kontraktürleri önlemek için özel egzersiz programları uygulanır.
- Destekleyici Bakım: Solunum desteği, beslenme yönetimi ve ortopedik müdahaleler gibi yaklaşımlar hastaların yaşam kalitesini artırır.
Tedavi planı, hastanın SMA tipine, durumun ciddiyetine ve yaşına göre multidisipliner bir yaklaşımla belirlenir.