Williams Sendromu Nedir?
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda meydana gelen genetik bir silinme sonucu ortaya çıkan, nadir görülen kalıtsal bir sendromdur. İlk kez 1961 yılında Dr. John C. P. Williams ve Alman tıp doktoru A. J. Beuren tarafından tanımlanmıştır. Dünya genelinde ortalama 20.000'de bir görülebilen bu bozukluk, kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta ortaya çıkabilir.
Nedenleri ve Genetik Temeli
Williams sendromunun temel nedeni, 7. kromozomun uzun kolunda (7q11.23) yaklaşık 26 ila 28 genin silinmesidir. Bu genetik eksiklik, sendromun çeşitli fiziksel ve zihinsel belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açar. Silinen genler arasında en önemli rol oynayanlardan biri elastin genidir. Elastin proteini, damarların ve diğer bağ dokularının esnekliğini sağladığı için, bu genin eksikliği kalp ve damar sorunları dahil olmak üzere birçok sistemik belirtiyle ilişkilidir. Çoğu vakada Williams sendromu, ebeveynlerden kalıtsal olarak geçmeyen, spontan bir genetik mutasyon (de novo) sonucu ortaya çıkar. Ancak nadir durumlarda, genetik silinme anne veya babadan çocuğa geçebilir.
Belirtileri Nelerdir?
Williams sendromu, bireyden bireye farklı şiddetlerde seyredebilen çeşitli fiziksel, bilişsel ve davranışsal belirtilerle kendini gösterir.
Fiziksel Özellikler:
- Yüzdeki Karakteristik Özellikler: Genellikle “peri yüzü” olarak adlandırılan belirgin yüz hatları görülür. Bunlar arasında geniş alın, dolgun yanaklar, küçük burun, geniş ağız, dolgun dudaklar ve hafif çekik gözler bulunabilir. Bu özellikler yaşla birlikte hafifleyebilir.
- Kalp ve Damar Sorunları: En yaygın sorunlardan biri, aort damarında darlık ile karakterize supravalvüler aort stenozudur. Elastin eksikliğinden kaynaklanan bu darlık, kalbin çalışmasını zorlaştırabilir. Yüksek tansiyon ve böbrek damar darlığı da görülebilir.
- Diğer Fiziksel Belirtiler: Kas ve eklemlerde gevşeklik, gelişim geriliği, hiperkalsemi (kanda kalsiyum yüksekliği), diş anomalileri (küçük, aralıklı, düzensiz dişler) ve kronik kulak enfeksiyonları sıkça rastlanan durumlardır.
Bilişsel ve Davranışsal Özellikler:
- Gelişimsel Gecikmeler ve Öğrenme Güçlükleri: Williams sendromu olan kişilerde genellikle öğrenme güçlüğü ve gelişimsel gecikmeler gözlemlenir. Özellikle görsel-motor beceriler ve mekânsal algı konularında sorunlar yaşanabilir.
- Sosyal ve Davranışsal Özellikler: Bu bireyler genellikle dışa dönük, cana yakın ve aşırı sosyaldirler. Yabancılara kolay güvenme eğilimindedirler ve iletişim kurmayı severler.
- Sese Duyarlılık: Williams sendromlu çocuklar genellikle diğer çocuklardan daha hassas işitirler ve yüksek sesler onları rahatsız edebilir.
Tanı ve Tedavi Yaklaşımları
Williams sendromunun tanısı, fiziksel muayene ve genetik testlerin bir bütün olarak değerlendirilmesiyle konulur. Erken tanı, çocuğun gelişimini desteklemek ve olası sağlık sorunlarını önlemek açısından büyük önem taşır.
Kromozomal bir rahatsızlık olduğu için Williams sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomatik tedaviler ve destekleyici yöntemlerle yönetilebilir. Tedavi genellikle bireysel ihtiyaçlara ve belirtilere yöneliktir ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bu yaklaşımlar arasında fizyoterapi, konuşma terapisi, özel eğitim programları ve kardiyolojik takip yer alabilir. Kalp ve damar sorunları gibi yaşamsal risk taşıyan durumlar, düzenli takip ve gerektiğinde cerrahi müdahale ile yönetilir.