PFAPA sendromu, çocukluk çağında görülen, tekrarlayan ateş atakları ile karakterize bir otoinflamatuar hastalıktır. Adını İngilizce "Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis" kelimelerinin baş harflerinden alır. Bu durum, periyodik ateş sendromları arasında en sık rastlananlardan biridir ve genellikle 5 yaşından küçük çocuklarda ortaya çıkar. PFAPA bulaşıcı değildir ve uzun vadede vücutta kalıcı bir hasara neden olmaz; çoğu zaman ergenlik döneminde kendiliğinden sona erer.
PFAPA Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
PFAPA sendromunun en belirgin özelliği, düzenli aralıklarla tekrarlayan yüksek ateş ataklarıdır. Bu ateş ataklarına genellikle aşağıdaki belirtiler eşlik eder:
- Tekrarlayan Yüksek Ateş: Ateş genellikle aniden başlar, 38.5-41 dereceye ulaşabilir ve 3 ila 7 gün sürer. Ataklar arasındaki süre genellikle 2 ila 8 hafta arasında değişir ve bu dönemlerde çocuk tamamen sağlıklıdır.
- Boğaz Ağrısı (Farenjit): Bademciklerde iltihaplanma ve kızarıklık görülebilir.
- Ağız Yaraları (Aftöz Stomatit): Ağız içinde, özellikle dudak ve yanak içlerinde ağrılı aftlar oluşabilir.
- Boyun Lenf Bezlerinde Şişlik (Adenit): Boyundaki lenf bezleri büyüyebilir ve hassaslaşabilir.
Bu belirtiler, ataklar sırasında ortaya çıkar ve ataklar sona erdiğinde tamamen kaybolur. Ataklar arasındaki dönemde çocukların büyüme ve gelişmeleri normal seyreder.
PFAPA Sendromunun Nedenleri
PFAPA sendromunun kesin nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir. Ancak, hastalığın otoinflamatuar bir durum olduğu, yani bağışıklık sisteminin herhangi bir enfeksiyon olmaksızın aşırı tepki vermesi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir. Ateşli dönemler sırasında bağışıklık sistemi aktifleşir ve bu durum iltihabi bir cevaba yol açar. Ailesel vakalar bildirilmiş olsa da, bugüne kadar spesifik bir genetik neden bulunamamıştır.
PFAPA Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
PFAPA sendromunun tanısı, klinik belirtilerin değerlendirilmesi ve benzer semptomlara neden olabilecek diğer hastalıkların dışlanmasıyla konulur. Tanı için özel bir laboratuvar testi bulunmamaktadır. Doktor, hastanın tıbbi geçmişini, ateş ataklarının düzenini ve eşlik eden belirtileri detaylı bir şekilde sorgular. Özellikle ataklar arasında çocuğun tamamen sağlıklı olması tanıda önemli bir ipucudur. Kan testlerinde atak sırasında hafif lökosit artışı ve CRP yüksekliği görülebilir, ancak bunlar PFAPA'ya özgü değildir.
Tanı kriterleri arasında şunlar yer alabilir:
- 5 yaşından önce başlayan, düzenli aralıklarla tekrarlayan ateş atakları.
- Üst solunum yolu enfeksiyonu belirtileri olmaksızın farenjit, aftöz stomatit veya servikal adenit belirtilerinden en az birinin olması.
- Ataklar arasında çocuğun tamamen normal olması.
- Tek doz kortikosteroid tedavisine hızlı ve belirgin yanıt.
PFAPA Sendromu Tedavisi
PFAPA sendromunun tedavisi, genellikle semptomları kontrol altına almayı ve atakların süresini azaltmayı amaçlar. En sık kullanılan tedavi yöntemi, ateşli atak sırasında uygulanan tek doz kortikosteroidlerdir. Bu ilaçlar, bağışıklık sisteminin aşırı tepkisini baskılayarak ateşin ve diğer semptomların hızla düzelmesini sağlar. Ancak bazı durumlarda kortikosteroid kullanımı, atakların daha sık tekrarlamasına neden olabilir.
Eğer ataklar çocuğun yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiliyorsa ve kortikosteroid tedavisine rağmen sık tekrarlıyorsa, bademciklerin ameliyatla alınması (tonsillektomi) bir tedavi seçeneği olarak değerlendirilebilir. Tonsillektomi, bazı hastalarda atakların tamamen sona ermesini sağlayabilir.