Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?
Akdeniz Ateşi, tıbbi adıyla Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever - FMF), vücudun kendi kendine iltihaplanma atakları geçirmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu otoinflamatuar hastalık, özellikle Akdeniz ve Orta Doğu kökenli toplumlarda, yani Türk, Arap, Ermeni ve Yahudi popülasyonlarında daha sık görülür.
Hastalığın Nedeni ve Genetik Yapısı
FMF, 16. kromozomda yer alan MEFV genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, iltihaplanmanın kontrolünde rol oynayan pirin adı verilen bir proteini kodlar. Genetik mutasyon, pirin proteininin işlevini bozarak vücutta kontrolsüz iltihaplanma ataklarına yol açar. FMF, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır; yani bir kişinin hasta olabilmesi için hem anneden hem de babadan mutasyonlu geni alması gerekir. Ebeveynlerden sadece birinden mutasyonlu geni alan kişiler taşıyıcı olabilir ve genellikle hastalık belirtisi göstermezler.
Belirtileri Nelerdir?
Akdeniz Ateşi, genellikle çocukluk döneminde başlayan ve ataklar halinde seyreden belirtilerle kendini gösterir. Ataklar genellikle 12 ila 72 saat (birkaç saat veya birkaç gün) sürer ve kendiliğinden düzelir. Ataklar arasında hasta tamamen sağlıklıdır. En yaygın belirtiler şunlardır:
- Ateş: Genellikle ani başlayan ve 38-40°C arasında seyreden yüksek ateş nöbetleri.
- Karın Ağrısı: Hastaların yaklaşık %90'ında görülen, şiddetli ve kramp tarzı karın ağrısıdır. Akut apandisit ile karıştırılabilir.
- Göğüs Ağrısı: Derin nefes almayı zorlaştırabilen, akciğer zarındaki iltihaplanmaya bağlı ağrı.
- Eklem Ağrısı ve Şişliği: Özellikle diz, ayak bileği ve kalça eklemlerinde ağrı ve şişlik görülebilir.
- Deri Döküntüleri: Genellikle bacaklarda, özellikle diz altlarında kırmızı döküntüler ortaya çıkabilir.
- Kas Ağrıları: Miyalji olarak bilinen kas ağrıları da görülebilir.
- Testis Torbasında Şişme ve Hassasiyet: Erkek hastalarda görülebilen bir belirtidir.
Tanı ve Tedavi Yöntemleri
FMF tanısı, tekrarlayan klinik belirtiler, kan testlerinde iltihaplanma belirteçlerinin (CRP ve sedimentasyon hızı) yüksekliği ve genetik testlerle (MEFV genindeki mutasyonların tespiti) konulur.
Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, atakları önlemek ve komplikasyonları engellemek amacıyla yaşam boyu kolşisin tedavisi uygulanır. Kolşisin, atakların sıklığını ve şiddetini azaltarak, özellikle amiloidoz gibi ciddi komplikasyonların gelişmesini önler. Amiloidoz, tedavi edilmediğinde böbrek yetmezliğine yol açabilen, amiloid adı verilen bir proteinin organlarda birikmesidir. Atak sırasında ise semptomları hafifletmek için ağrı kesiciler ve intravenöz sıvılar gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir.