Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), vücudun kendi bağışıklık sisteminin aşırı tepki vermesi sonucu ortaya çıkan, tekrarlayan ateş ve iltihaplanma ataklarıyla seyreden genetik bir hastalıktır. Otoinflamatuar bir sendrom olarak sınıflandırılan FMF, özellikle Akdeniz ve Orta Doğu kökenli toplumlarda (Türkler, Ermeniler, Araplar ve Yahudiler gibi) daha sık görülür. Hastalık, genellikle çocukluk döneminde, çoğu zaman 20 yaşından önce belirti vermeye başlar.
FMF Neden Olur?
FMF'in temel nedeni, 16. kromozomda yer alan MEFV genindeki mutasyonlardır. Bu gen, vücuttaki iltihaplanmayı kontrol eden pirin adı verilen bir proteinin üretiminden sorumludur. MEFV genindeki mutasyonlar, pirin proteininin işlevini bozarak vücutta kontrolsüz iltihaplanma ataklarına yol açar. FMF, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır; yani hastalığın ortaya çıkması için bireyin hem annesinden hem de babasından mutasyonlu geni alması gerekir. Tek bir mutasyonlu gen taşıyan kişiler genellikle hastalık belirtisi göstermez ancak taşıyıcı konumundadır.
FMF Belirtileri Nelerdir?
FMF, "atak" adı verilen, genellikle 1 ila 4 gün süren periyodik iltihaplanma nöbetleriyle karakterizedir. Ataklar arasında hasta tamamen sağlıklı hissedebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:
- Ateş: Genellikle ani başlayan ve 40°C'ye kadar çıkabilen yüksek ateş en sık görülen belirtilerden biridir.
- Karın Ağrısı: Hastaların yaklaşık %90'ında görülen şiddetli karın ağrısı, periton iltihabına bağlıdır ve bazen akut apandisiti taklit edebilir. Genellikle 12-72 saat sürer.
- Göğüs Ağrısı: Akciğer zarı iltihabına (plörezi) bağlı olarak derin nefes almayı zorlaştıran göğüs ağrısı görülebilir.
- Eklem Ağrısı ve Şişlik: Özellikle diz, ayak bileği ve kalça gibi eklemlerde ağrı, şişlik ve kızarıklık görülebilir. Bu durum haftalarca sürebilir.
- Deri Döküntüleri: Özellikle diz altlarında kırmızı renkli döküntüler ortaya çıkabilir.
- Kas Ağrıları: Miyalji olarak bilinen kas ağrıları da görülebilir.
Ataklar fiziksel yorgunluk, enfeksiyonlar, adet dönemi, soğuk hava veya stres gibi faktörlerle tetiklenebilir.
Tanı ve Tedavi Süreci
FMF tanısı, hastanın klinik belirtileri, aile öyküsü ve fizik muayene bulgularına dayanır. Atak sırasında yapılan kan testlerinde C-reaktif protein (CRP), eritrosit sedimentasyon hızı (ESR) ve lökosit sayısı gibi iltihap belirteçlerinde yükselme gözlemlenir. Genetik testler, MEFV genindeki mutasyonları tespit ederek tanıyı destekler, ancak mutasyon olmaması FMF'i tamamen dışlamaz, çünkü tanı esasen klinik bulgulara dayanır.
FMF'in kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, hastalığın semptomlarını kontrol altına almak ve komplikasyonları önlemek mümkündür. Tedavinin temelini, ömür boyu düzenli olarak kullanılan kolşisin ilacı oluşturur. Kolşisin, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmada oldukça etkilidir ve en önemlisi, hastalığın en ciddi komplikasyonu olan amiloidoz gelişimini engeller. Kolşisine yanıt vermeyen hastalarda interlökin-1 bloke edici ilaçlar gibi farklı tedavi seçenekleri de kullanılabilir. Erken tanı ve düzenli tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırır ve ciddi organ hasarlarını önler.
Olası Komplikasyonlar
Tedavi edilmediğinde veya düzensiz tedavi durumunda FMF, ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bunların başında, vücutta amiloid A adı verilen anormal bir proteinin birikmesiyle oluşan amiloidoz gelir. Amiloidoz, özellikle böbreklerde birikerek böbrek yetmezliğine kadar ilerleyebilen ciddi hasarlara neden olabilir. Ayrıca, kadınlarda üreme organlarını etkileyerek kısırlığa yol açabilir ve eklemlerde kalıcı hasarlara neden olan artrit gelişme riski de artar.