Talasemi Nedir?
Talasemi, halk arasında Akdeniz Anemisi olarak da bilinen, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkta vücut, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşımakla görevli olan hemoglobin proteinini yeterli miktarda veya sağlıklı bir şekilde üretemez. Hemoglobin üretimindeki bu bozukluk, dokulara yeterli oksijen taşınamamasına ve kronik anemiye (kansızlığa) yol açar. Talasemi, özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Güneydoğu Asya ve Afrika kökenli topluluklarda daha yaygın olarak görülür.
Talasemi Neden Olur?
Talasemi, ebeveynlerden çocuklara kalıtım yoluyla geçen genetik bir hastalıktır. Hastalığın temel nedeni, hemoglobin üretimini sağlayan genlerdeki mutasyonlardır. Hemoglobin molekülü, alfa ve beta globin zincirlerinden oluşur. Bu zincirlerin üretimini kontrol eden genlerdeki bozukluklar veya eksiklikler talasemiye yol açar. Eğer her iki ebeveyn de talasemi geni taşıyıcısıysa, çocuklarının hasta olma riski bulunur.
Talasemi Türleri Nelerdir?
Talasemi, etkilenen globin zincirine göre başlıca iki ana türe ayrılır: alfa talasemi ve beta talasemi. Klinik seyrine ve şiddetine göre ise farklı formları bulunur:
- Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Genellikle hafif veya hiç belirti göstermeyen taşıyıcı formdur. Bireylerde hafif kansızlık görülebilir ancak genellikle özel bir tedavi gerektirmez.
- Talasemi İntermedia: Belirtileri hafif ile orta şiddette olan, düzenli kan transfüzyonu ihtiyacı daha az olan bir formdur.
- Talasemi Majör (Cooley Anemisi): Hastalığın en ağır formudur. Ciddi kansızlık ve büyüme-gelişme problemleri görülür. Genellikle bebeklik döneminde belirtiler ortaya çıkar ve düzenli kan transfüzyonları gerektirir.
Talasemi Belirtileri Nelerdir?
Talasemi belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişir. Hafif taşıyıcı vakalarda belirtiler çok az olabilir veya hiç fark edilmeyebilir. Ancak orta ve ağır talasemi türlerinde daha belirgin semptomlar gözlenir:
- Halsizlik ve yorgunluk
- Soluk cilt ve gözlerde sarılık
- İştahsızlık ve büyüme geriliği
- Karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği
- Kemik deformiteleri (özellikle yüz ve kafatasında), kemiklerde genişleme ve incelme
- Sık enfeksiyonlara yakalanma
- Kalp sorunları (çarpıntı, kalp yetmezliği)
Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Talasemi tanısı, genellikle kan testleri ile konulur. Tam kan sayımı (CBC), hemoglobin elektroforezi ve genetik testler tanı için kullanılan başlıca yöntemlerdir. Özellikle evlilik öncesi yapılan kan testleri, taşıyıcılığın belirlenmesi ve hastalığın önlenmesi açısından büyük önem taşır.
Talasemi Tedavisi Nasıldır?
Talasemi tedavisi, hastalığın tipine ve şiddetine göre belirlenir. Temel amaç, anormal hemoglobin üretimini dengelemek ve semptomları kontrol altına almaktır. Yaygın tedavi yöntemleri şunlardır:
- Düzenli Kan Transfüzyonları: Özellikle talasemi majör hastalarında anemi semptomlarını hafifletmek için düzenli olarak kan nakli yapılır.
- Demir Şelasyon Tedavisi: Sık kan transfüzyonları vücutta demir birikimine yol açabileceği için, fazla demiri vücuttan atmak amacıyla demir şelasyon ilaçları kullanılır.
- Kemik İliği Nakli: Bazı ağır vakalarda, uygun bir vericiden alınan kök hücre ile kemik iliği nakli kalıcı bir tedavi seçeneği olabilir.
- Gen Terapisi: Gelecekte umut vadeden bir tedavi yöntemi olarak gen terapisi üzerinde çalışmalar devam etmektedir.