Distoniye Genel Bakış
Distoni, beyinden gelen sinyallerin yanlış iletilmesi sonucu ortaya çıkan, kasların istemsiz ve sürekli kasılmasıyla belirginleşen bir hareket bozukluğudur. Parkinson hastalığı ve esansiyel tremordan sonra en sık görülen üçüncü hareket bozukluğu olarak bilinir. Distoni, vücudun tek bir bölümünü (fokal), birbirine komşu iki bölümünü (segmental) veya vücudun tüm bölgelerini (genel) etkileyebilir.
Distoni Belirtileri Nelerdir?
Distoni belirtileri, etkilenen kas grubuna ve distoninin türüne göre farklılık gösterebilir. Genellikle yavaş başlar ve zamanla şiddetlenebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:
- Kasların istemsiz ve sürekli kasılması, sertlik ve ağrı
- Anormal duruşlar veya bükülmeler (örneğin, boynun istemsiz dönmesi)
- Tekrarlayan hareketler (göz kırpma, el sıkma)
- Titreme veya sarsılma
- El yazısında bozulma veya müzik aleti çalarken zorlanma
- Konuşma zorluğu, seste çatlama veya boğuklaşma (spazmodik distoni)
- Çiğneme ve yutmada güçlük
- Ayaklarda kramp veya kontrol kaybı
Stres, yorgunluk veya kaygı, belirtilerin kötüleşmesine neden olabilir.
Distoni Neden Olur?
Distoninin kesin nedeni her zaman belirlenemese de, çeşitli faktörler rol oynayabilir:
- Genetik Faktörler: Bazı distoni türleri kalıtsal olabilir ve gen mutasyonları ile ilişkilidir.
- Beyin Hasarı: Doğum sırasında oksijen yetersizliği, travmatik beyin hasarı, inme veya enfeksiyonlar gibi durumlar distoniye yol açabilir.
- Nörolojik Hastalıklar: Parkinson, Huntington veya Wilson hastalığı gibi diğer nörolojik rahatsızlıklarla ilişkili olabilir.
- İlaçlar ve Toksinler: Bazı antipsikotikler, antiemetikler veya ağır metaller gibi maddelerin yan etkisi olarak ortaya çıkabilir.
- Tekrarlayan Hareketler: Özellikle fokal distoni türlerinde, sürekli yazı yazmak veya müzik aleti kullanmak gibi tekrarlayan aktiviteler distoniye neden olabilir.
Distoni Türleri
Distoni, etkilediği vücut bölgelerine göre sınıflandırılabilir:
- Fokal Distoni: Vücudun tek bir bölgesini etkiler (örneğin, servikal distoni, blefarospazm).
- Segmental Distoni: Birbirine komşu iki veya daha fazla vücut bölgesini etkiler.
- Jeneralize Distoni: Vücudun birçok kas grubunu veya tamamını etkiler.
- Multifokal Distoni: Vücudun birbirinden bağımsız iki veya daha fazla bölgesini etkiler.
- Hemidistoni: Vücudun tek tarafındaki kol ve bacağı etkiler.
Özel türler arasında boyun kaslarını etkileyen servikal distoni (tortikolis), göz kapaklarını etkileyen blefarospazm ve yüz, çene, dil kaslarını etkileyen oromandibular distoni bulunur.
Tanı ve Tedavi Yöntemleri
Distoni tanısı, nöroloji uzmanı tarafından yapılan detaylı bir fiziksel muayene, hastanın öyküsü ve çeşitli testlerle konulur. Bu testler arasında kan ve idrar testleri, MRI veya BT taramaları, elektromiyografi (EMG) ve genetik testler yer alabilir.
Distoninin bilinen bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur:
- İlaç Tedavisi: Ağızdan alınan ilaçlar ve özellikle botulinum toksini (botoks) enjeksiyonları kas kasılmalarını azaltmada etkili olabilir. Botoks enjeksiyonları genellikle üç ila dört ayda bir tekrarlanır.
- Fizik Tedavi ve Konuşma Terapisi: Semptomları hafifletmek, ağrıyı azaltmak ve fonksiyonel kapasiteyi artırmak için kullanılabilir.
- Derin Beyin Stimülasyonu (DBS - Beyin Pili): İlaç tedavisine yanıt vermeyen veya şiddetli distoni vakalarında cerrahi bir seçenek olarak düşünülebilir. DBS, beyindeki belirli bölgelere elektrotlar yerleştirilerek elektriksel uyarılar gönderilmesi prensibine dayanır ve kas spazmlarının kontrol edilmesine yardımcı olabilir.
Distoni, ölümcül bir hastalık olmamakla birlikte, günlük yaşamı olumsuz etkileyebilir. Erken tanı ve uygun tedavi ile semptomlar kontrol altına alınabilir ve hastalar günlük hayatlarına devam edebilirler.