Zolgensma Nedir?
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), Spinal Musküler Atrofi (SMA) adı verilen nadir ve ilerleyici bir genetik hastalığın tedavisinde kullanılan bir gen terapisidir. Novartis şirketi tarafından geliştirilen bu ilaç, SMA'nın temel nedenini hedef alarak kas fonksiyonlarının korunmasına ve iyileşmesine yardımcı olmayı amaçlar.
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nedir?
Spinal Musküler Atrofi (SMA), vücuttaki kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların işlevini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu durum, özellikle SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması ve düzgün çalışması için kritik öneme sahip olan SMN proteinini üretmekle sorumludur. Bu proteinin yetersiz üretimi, motor nöronların ölmesine ve zamanla kas zayıflığına, kas kaybına ve hareket kabiliyetinde azalmaya yol açar.
Zolgensma Nasıl Çalışır?
Zolgensma, eksik veya işlevsiz SMN1 geninin yerine sağlıklı bir kopyasını vücuda aktararak çalışır. Bu gen aktarımı, zararsız bir adeno-ilişkili virüs (AAV9) vektörü aracılığıyla gerçekleştirilir. AAV9 virüsü, sağlıklı SMN1 genini motor nöron hücrelerine taşır ve bu hücrelerin yeterli miktarda SMN proteini üretmesini sağlar. Böylece, kas hareketliliği ve fonksiyonu desteklenir, hastalığın ilerlemesi durdurulur.
Uygulama ve Onay Süreci
- Zolgensma, tek seferlik bir tedavi olarak damar içi (intravenöz) infüzyon yoluyla uygulanır ve bu işlem yaklaşık bir saat sürer.
- Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından 24 Mayıs 2019 tarihinde, iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır.
- Avrupa İlaç Kurumu (EMA) ise 19 Mayıs 2020 tarihinde Zolgensma'ya piyasaya çıkma onayı vermiştir.
Tedavinin Etkisi
Zolgensma, hastalığın neden olduğu hasarı tamamen geri döndürmese de, hastalığın ilerlemesini durdurarak önemli gelişimsel ilerlemeler sağlar. Tedavi edilen hastalarda kafa kontrolü, desteksiz oturabilme, emekleme ve hatta yürüme gibi motor becerilerde belirgin iyileşmeler gözlemlenmiştir. Bu tek dozluk tedavinin etkisi uzun süreli olabilir.