SMA Nedir?
Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor sinir hücrelerinin ilerleyici kaybıyla ilişkili, kalıtsal ve nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalık, vücuttaki kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) hasar görmesi ve zamanla kaybı sonucu kaslarda zayıflama ve erimeye (atrofi) neden olur. SMA, genellikle bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak yetişkinlerde de görülebilir.
SMA Neden Olur?
SMA'nın temel nedeni, 'survival motor neuron 1' (SMN1) adı verilen gendeki mutasyon veya eksikliktir. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması ve düzgün çalışması için hayati öneme sahip olan SMN proteininin üretiminden sorumludur. SMA'lı bireylerde yeterli miktarda SMN proteini üretilemediği için motor nöronlar zamanla işlevlerini kaybeder ve kaslar zayıflar. SMA, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir; yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış SMN1 genini taşıması gerekir. Toplumda taşıyıcı sıklığı yaklaşık 40-60 kişide 1 olarak belirtilmiştir.
SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine göre farklılık gösterir. En sık görülen belirtiler arasında kas güçsüzlüğü ve atrofisi yer alır. Bebeklerde ve çocuklarda gözlenen ilk belirtiler şunları içerebilir:
- Kas gevşekliği (hipotoni)
- Baş kontrolünün sağlanamaması
- Oturma, emekleme veya yürüme gibi motor becerilerin gecikmesi
- Solunum ve yutma güçlükleri
- Bacaklarda daha belirgin olan kas güçsüzlüğü
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte skolyoz (omurilik eğriliği) ve eklem kontraktürleri gibi sorunlar da ortaya çıkabilir. Ancak SMA hastalarında görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik genellikle normaldir.
SMA Türleri Nelerdir?
SMA hastalığı, belirtilerin başlangıç yaşına ve hastalığın şiddetine göre sınıflandırılan farklı tiplere ayrılır. Başlangıç yaşı ne kadar erken olursa, hastalığın seyri o kadar ağır olabilir. Başlıca SMA tipleri şunlardır:
- Tip 0: Doğumdan önce veya doğumda ortaya çıkan en nadir ve en şiddetli formdur.
- Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Genellikle doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde belirtileri görülen en ağır ve en yaygın tiptir.
- Tip 2 (Ara Form): Genellikle 6-18 ay arasında başlar. Bu çocuklar desteksiz oturabilir ancak yürüyemeyebilirler.
- Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Belirtileri 18 aydan sonra veya çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalar genellikle yürüyebilir ancak zamanla kas güçsüzlüğü gelişebilir.
- Tip 4 (Yetişkin Tipi): Genellikle 21 yaşından sonra ortaya çıkan en hafif formdur ve ilerlemesi yavaştır.
SMA Tanısı ve Tedavisi Nedir?
SMA tanısı, klinik değerlendirme, nörolojik muayene ve genetik testlerle konulur. Özellikle SMN1 genindeki mutasyonun tespiti tanı için kritik öneme sahiptir. Erken teşhis, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada büyük önem taşır.
SMA tedavisinde son yıllarda önemli gelişmeler yaşanmıştır. Güncel tedavi yaklaşımları arasında gen tedavisi ve ilaç tedavileri bulunmaktadır. Nusinersen (Spinraza) ve Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) gibi ilaçlar, motor nöronları koruyarak veya eksik geni tamamlayarak hastalığın seyrini değiştirmeyi amaçlar. İlaç tedavilerinin yanı sıra, fizyoterapi, solunum desteği ve tıbbi beslenme tedavisi gibi destekleyici tedaviler de hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynar.